摘要:目的：探讨先天性耳前瘘管的临床及遗传特征。
方法：回顾性分析2015年3月至2019年5月来武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科行手术治疗的131例（143耳）先天性耳前瘘管患者的临床资料，其中男性46例，女性85例，年龄1~86岁，统计患者年龄分布，性别比，瘘管侧别，外瘘口个数，瘘管口位置，有无伴发畸形，此次感染病程，既往感染史，既往治疗史以及家族史。
结果：1.本研究患者中位年龄20岁，40岁以下118例（90.1%），40岁以上13例（9.9%）。男:女=1:1.85，单侧患者与双侧患者比为3.7:1，单侧患者中男:女=1:2.03，双侧患者中男:女=1:1.33。
2. 瘘管口位置位于升耳轮前124例（94.7%），位于升耳轮前方以外位置的有7例（5.3%），分别是位于耳轮脚3例（2.3%），位于外耳道前上壁3例（2.3%），位于耳垂下边缘1例（0.7%）。除2例在外耳道前上壁有2个瘘口（1.4%），1例表现为耳轮软骨前假性瘘口外，141耳的外瘘口表现为单一瘘口（98.6%）。
3. 有2人伴有先天性副耳畸形，1人有轻度小耳畸形。
4. 术前处于非感染期18耳（12.6%），感染期125耳（87.4%），术前感染病程在3天~1年不等，0-3月者有110耳（76.9%）。有前期手术史14耳（9.8%），有切开排脓史62耳（43.4%）。
5. 84人（64.1%）无家族史，47人（35.9%）有家族史。表现为垂直传递的家系有26个（19.8%），隔代遗传7个家系（5.3%），家族聚集的家系14个（10.7%）。
结论：先天性耳前瘘管多为女性好发，多为单侧，左右耳发生率相当，也可为双侧。绝大多数患者表现为单侧耳轮脚前单一瘘管口，极少数患者瘘口发生在耳轮脚、外耳道前上壁、耳垂下边缘。可以伴发小耳、附耳等畸形。应该重视特殊类型和综合征性耳前瘘管的临床特征。大部分患者处于急性感染期，脓肿切排是感染期的主要治疗手段。先天性耳前瘘管患者以散发多见，遗传上表现为不完全的常染色体显性遗传。